Kalıtsal ne demektir? Tanımı nedir
ebuturab
KALITIM
Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların, ortaya çıkmasını sağlayan, bunların anne babadan çocuğa nasıl geçtiğini, kalıtsal hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilim dalıdır.Aynı tür canlılar kendi aralarında görünüş olarak farklılık gösterirler(saç rengi, göz rengi vb. ).Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir. Bütün canlılarda görülür.
KALITSAL HASTALIKLAR
Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok parmaklılık, renk körlüğü vb.).Bazı hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir.Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır.Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA’dan(deoksiribonükleik asitten)yapılmıştır.Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer bütün genleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabilir.
KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI
Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalı,hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasını engellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklar için de geçerlidir.Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudakça da birçok doğumsal kalp hastalığı doğumsal yöntemlerle tedavi edilebilir. Bazı kalıtsal hastalıklar da ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır.Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroide hormonu kullanılması ve hemofili hastalıklarına faktör VIII verilmesidir. bazı metabolizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlı hastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.Bazı hastalıklar da sağlıklı bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edilebilir.
GENETİK DANIŞMANLIK
Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, bu hastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilendirmeyi sağlar.Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir ve bir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer alan kişilerin hangilerinde kalıtsal hastalık olduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetik danışmanlık için başvuran anne baba adayının arasında kan akrabalığı varsa, bu bağın kalıtsal hastalık riskini arttıracağı anlatılır.Anne babanın doğduğu ya da yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, aralarında kan bağı olmasa bile, kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma risklerinin ötekilere göre daha yüksek olduğu ileri sürülmektedir.Anne ve baba adayının genetik danışmanlığa başvurmasını gerektiren durumlarnne veya babada ya da her ikisinde kalıtsal hastalık varsa,Adaylardan birinin ya da ikisinin yaşlarının ileri olması,Anne ve babanın kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bir yerden gelmeleri,Anne ve baba arasında kan bağı bulunması,Annenin art arda düşük yapmış olması,Annenin hamileliğin ilk haftalarında şiddetli bir enfeksiyon geçirmiş olması,Aile bireylerinden birisinde kalıtsal bir hastalık ve ya doğuştan sakatlık bulunması,Anne ya da babanın önceden kalıtsal hastalığı olan bir çocuğunun olması.
KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN SAPTANMASI
Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadan saptanması gerekir.Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce , bazıları doğumdan kısa bir süre sonra, bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanır.Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasını sağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkması engellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir.Bu noktada akla bir soru gelmektedir. Genetik hastalıkların engellenmesi için bütün çiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mı incelenmelidir ? Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısı olan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin ; deri, pul tüy ve kıllarda sarı ,kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibi tedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması , bu hastalığın sıklığının azalmasına önemli katkıda bulunacaktır.Bazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür. Örneğin Akdeniz denen hastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise Orta Afrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar.Kalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgiler Az sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı,Doğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu, (Hamilelikte alınan ilaçlar da olabilir)Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği,Gebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebekte sakatlığa yol açacağı,Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkması durumunda , sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği,Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklar ileri yaşlarda da belirti verebilir) ,Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa , bunu cinse bağlı olarak çocuklara geçeceği.
Doğum öncesi tanı
Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için ,bebeğin anne karnında olduğu dönemde tanı olanağı vardır.Doğum öncesi tanı yöntemlerinin birçok yararı vardır :
Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar.
Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine yanıt verir. Olası kalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenir. Ağır kalıtsal bozukluklar söz konusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir. Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanı yöntemlerinin yaygın olarak kullanılması, bu hastalıların görülme sıklığını belirgin biçimde azaltabilir.Doğum sonrası tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, tedavi ekibinin hazırlıklı olması , doğum zamanını belirlemesi ve tedaviyi uygun biçimde yönlendirilmesini sağlar.
Cevap: kalıtsal ne demektir?tanımı nedir
EHLİMAN
Kalıtsal demek ailede var olan hastalıkların bir alt yada alttaki nesillere taşınması demektir.İrsi olarak ailede olan bir hastalığın diğer çocuklarda olma ihtimali de yüksek olmaktadır.Genler aracılığı ile taşınmaktadır.
Cevap: kalıtsal ne demektir?tanımı nedir
4555655
Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok parmaklılık, renk körlüğü vb.). Bazı hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir. Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır. Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA’dan (deoksiribonükleik asitten) yapılmıştır. Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer bütün genleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır. Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hasta olur.
Cevap: kalıtsal ne demektir?tanımı nedir
Kayıtsız Üye
ya çok güzel saolun
kalıtsal ne demek, kalıtsal nedir, kalıtsal özellik nedir